Bioquímic/a o Biotecnòleg/a en Projecte de Medicina Personalitzada

Estem interessats a incorporar un/a licenciat/ada en Bioquímica, Biotecnologia o similar, amb màster en l'àmbit de la recerca biomèdica traslacional, per donar suport al projecte "UNICAS. Implementation of a Pediatric Network for Personalised Medicine in Rare Pediatric Diseases. A Pilot Project".

L'objectiu últim de la medicina pediàtrica de precisió és estratificar els nens afectats per malalties per millorar el diagnòstic i els tractaments mèdics. Els investigadors translacionals estan aportant quantitats cada vegada més grans de dades clíniques heterogènies i informació científica per crear estratègies de classificació que permetin adequar la intervenció als mecanismes subjacents de la malaltia en subgrups de pacients.

La majoria de les malalties genètiques pediàtriques —com els trastorns del neurodesenvolupament, les malalties metabòliques hereditàries, els trastorns neuromusculars, les epilèpsies i altres afeccions monogèniques ultrarares— són causes importants de mort i discapacitat infantil a Espanya i a tot el món.

Objectius principals del projecte

1. Establiment d'una Xarxa de Recerca Pediàtrica en Malalties Rares per a la Medicina de Precisió a Espanya.

2. Aplicació d'estàndards d'Història Clínica Electrònica mitjançant la introducció d'un "conjunt mínim de dades clíniques" en quatre grups de malalties per obtenir un conjunt d'estàndards comuns de dades clíniques que es pretenen incloure a les RER, CSUR i CIBER.

3. Implementació d'eines comunes entre unitats pediàtriques i desplegament de "Casos d'Ús" per a IMPaCT-Data i IMPaCT-Genomics.

4. Aplicació d'eines automatitzades per analitzar i compartir informació genòmica de nens amb malalties rares i la interacció amb IMPaCT-Genomics.

El projecte desplegarà una plataforma federada de dades, seguint les directrius i demostradors desenvolupats per IMPaCT-Data. Aquest projecte pilot pretén donar el tret de sortida a la Xarxa i estructurar les seves bases mínimes aprofitant dades fenotípiques i genòmiques existents en 300 pacients, així com realitzar estudis genòmics i fenotípics estructurats en altres 200 pacients amb quatre grups de patologies.

La persona contractada s'incorporarà al laboratori de Bioquímica en connexió amb la Direcció de Estrategia Digital i Dades, i participarà activament en el Work Package 4 (WP4) del projecte, així com en tasques relacionades amb la validació i estandardització de dades del laboratori clínic.

Les seves funcions principals inclouran:

• Interpretar dades genòmiques a través de l'anàlisi de biomarcadors (genòmica funcional) relacionats amb variants genètiques de significat incert.
• Validar l'estandardització de dades procedents del laboratori clínic i participar en proves de concepte relacionades amb la interfície i codificació LOINC del conjunt mínim de dades.
• Integrar i correlacionar dades bioquímiques i genòmiques, i col·laboració multidisciplinària entre laboratoris clínics i unitats de genòmica, per millorar el procés diagnòstic en malalties rares pediàtriques.
• Donar suport als investigadors i especialistes clínics en la interpretació dels resultats i l'harmonització de les dades.
• Assegurar la qualitat i traçabilitat de les dades de laboratori, contribuint al desenvolupament d'un sistema interoperable dins del Projecte Pilot UNICAS.
• Participar en reunions de coordinació i en la preparació d'informes tècnics o científics derivats de l'activitat del projecte.

Formació:

• Llicenciatura o grau en Bioquímica, Biotecnologia o similar.
• Màster en Recerca Biomèdica Traslacional o equivalent.

Experiència:

• Experiència demostrable en laboratori bioquímic-clínic, preferiblement dedicat al diagnòstic de malalties rares.
• Experiència en anàlisi de biomarcadors bioquímics que permetin validar o complementar variants genètiques de significat incert.
• Ús habitual de programes informàtics de laboratori i de gestió de resultats clínics.

Es valorarà:

• Coneixement d'estàndards LOINC, OMOP, SNOMED i d'altres models d'interoperabilitat clínica.
• Familiaritat amb entorns de computació en núvol (AWS, Azure) i eines de IA, machine learning o NLP aplicades a l'anàlisi de dades biomèdiques.

Competències personals:

• Capacitat per treballar de manera autònoma i en equip.

• Proactivitat i adaptabilitat en un entorn en constant canvi.

Qué Oferim:

Oferim:

• Contracte estable, lligat al projecte.
• Jornada 100% de dilluns a divendres de 8:00h a 16:30h (37,5 hores setmanals)
• Teletraball