Màster en Genètica

**Estem interessats a incorporar un clínic reponsable de les dades en el marc del projecte Impact3.**

L'objectiu últim de la medicina pediàtrica de precisió és estratificar els nens afectats per malalties per millorar el diagnòstic i els tractaments mèdics.

Els investigadors translacionals estan aportant quantitats cada vegada més grans de dades clíniques heterogenies i informació científica per crear estratègies de classificació que permetin adequar la intervenció als mecanismes subjacents de la malaltia en subgrups de pacients.

La majoria de les malalties genètiques pediàtriques, com els trastorns del neurodesenvolupament, les malalties metabòliques hereditàries, els trastorns neuromusculars, les epilèpsies i altres afeccions monogèniques ultrarares, són causes importants de mort i discapacitat infantil a Espanya i a tot el món.

Els objectius principals d'aquest projecte són:
1- Establiment d'una Xarxa de Recerca Pediàtrica en Malalties Rares per a la Medicina de Precisió a Espanya;
2- Aplicació d'estàndards d'Història Clínica Electrònica mitjançant la introducció d'un "conjunt mínim de dades clíniques" en quatre grups de malalties per obtenir un conjunt d'estàndards comuns de dades clíniques que es pretenen incloure a les RER, CSUR i CIBER;
3- Implementació d'eines comuns entre unitats pediàtriques i desplegament de "Casos d'Ús" per a IMPaCT-Data i IMPaCT-Genomics.

4- Aplicació d'eines automatitzades per analitzar i compartir la informació genòmica de nens amb malalties rares i la interacció amb IMPaCT-Genomics.

El projecte desplegarà una plataforma federada de dades seguint les directrius, la documentació i els demostradors desenvolupats per IMPaCT-Data.

Aquest projecte pilot pretén donar el tret de sortida de la Xarxa, estructurar les seves bases mínimes aprofitant les dades fenotípiques i genòmiques existents en 300 pacients i realitzar estudis genòmics i anàlisis fenotípics estructurats com a estudi pilot en altres 200 pacients amb quatre grups de patologies.

Un cop constituïda la Xarxa, es pretén optar a altres fonts de finançament globals tant a l'àmbit clínic assistêncial com al de la recerca a nívell Regional, Nacional, Europeu i Internacional.

**Funcions principals**:

- Relació directa amb el Data modeler / Data enginger, amb coneixement en les BBDD de AWS. Es tractarà de col-laborar en l'estructura de dades definida per l'equip funcional a la nostra plataforma i en el govern de dades de la mateixa.
- Grups de malalties en què es demana experiència: trastorns sindròmics del neurodesenvolupament, encefalopaties epilèptiques, malalties neuromusculars i malalties mitocondrials.

**S'ofereix**:

- Contracte estable, lligat al projecte Impact3.
- Jornada 100% de dilluns a divendres de 8:00h a 16:30h

El presente contrato está financiado por el “Instituto de Salud Carlos III (ISCIII)” con código de expediente PMP22/00008 y fondos de Next Generation EU, que financian las actuaciones del Mecanismo para la Recuperación y la Resiliencia (MRR).
- Medicina, Biologia, Biomedicina o similars amb màster en Genètica Humana.
- Experiència en maneig de dades clíniques, bioquímiques, genètiques i altres (data curation).